Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія стулок тристулкового клапана — це будь-яка структурна варіація трьох стулок (передньої, задньої та перегородкової), що утворюють тристулковий клапан, який контролює потік крові між правим передсердям і правим шлуночком. Ці аномалії можуть включати потовщення, укорочення, зрощення, перфорацію або відсутність стулок, а також аномальне прикріплення хорд. Такі зміни можуть призводити до стенозу або недостатності тристулкового клапана, спричиняючи симптоми, такі як втома, задишка або затримка рідини. Стан може бути вродженим (наприклад, аномалія Ебштейна) або набутим (наприклад, ревматична хвороба серця, карциноїдний синдром). Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, яка візуалізує структуру та функцію стулок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)