Клінічний опис та значення
Фіброзне кільце тристулкового клапана — це сполучнотканинне кільце, що оточує отвір між правим передсердям і правим шлуночком і слугує місцем прикріплення трьох стулок клапана. Аномальна морфологія фіброзного кільця тристулкового клапана означає будь-яке структурне відхилення цього кільця, включаючи дилатацію, гіпоплазію або ваду розвитку, що може порушити правильне закриття клапана. Цей стан може бути вродженим, як частина складних вад серця, таких як аномалія Ебштейна, або набутим внаслідок розширення правого шлуночка при легеневій гіпертензії чи кардіоміопатії. Клінічно це часто призводить до тристулкової регургітації або стенозу, спричиняючи такі симптоми, як втома, задишка та затримка рідини. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, яка оцінює розмір, форму та функцію кільця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)