Біологічна функція та патогенез
Ген THPO кодує тромбопоетин — гормон, який переважно знаходиться в плазмі крові та виробляється головним чином печінкою. Тромбопоетин допомагає стимулювати утворення тромбоцитів, зв'язуючись з рецептором MPL на мегакаріоцитах та їхніх попередниках, сприяючи їхньому росту, дозріванню та поділу. Завдяки цьому він підтримує стабільну кількість тромбоцитів у крові, які необхідні для згортання крові та загоєння ран. Цей процес важливий для нормальної роботи крові та запобігання надмірній кровотечі.
Патогенні варіанти в одній копії гена THPO можуть порушити вироблення або функцію тромбопоетину та спричинити тромбоцитемію — рідкісний розлад крові, що характеризується надмірним утворенням тромбоцитів. Коли тромбопоетин стає занадто активним або втрачає регуляцію, кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцитів, що може впливати на судини та спричиняти такі проблеми, як підвищений ризик утворення тромбів, кровотечі та збільшення селезінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія ORPHA:3319Спадкова мутація
-
Сімейний тромбоцитоз ORPHA:71493Спадкова мутація
-
Спадкова ізольована апластична анемія ORPHA:397692Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
