Біологічна функція та патогенез
Ген LAMB1 кодує ламінінову субодиницю бета 1, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, яка оточує та підтримує клітини. Ламінін бета 1 з'єднується з іншими субодиницями ламініну, утворюючи ламінін — ключовий компонент базальних мембран, який допомагає клітинам прикріплюватися, рости та організовуватися в тканини. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та впливає на поведінку клітин, що важливо для розвитку мозку, м'язів та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LAMB1 порушують утворення ламініну та спричиняють м'язову дистрофію-дистрогліканопатію — групу розладів, які вражають м'язи та мозок. Коли ламінін бета 1 не працює належним чином, базальна мембрана послаблюється, що призводить до дегенерації м'язів та аномального розвитку мозку, що може спричинити такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка рухових навичок та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
