COASY — Синтез коензиму А

Ген COASY кодує синтез коензиму А, біфункціональний фермент, розташований у мітохондріях. Цей фермент каталізує останні два етапи біосинтезу коензиму А (КоА): спочатку він перетворює 4'-фосфопантетеїн у дефосфо-КоА, а потім фосфорилює дефосфо-КоА з утворенням КоА. Виробляючи КоА, він забезпечує такі важливі метаболічні процеси, як цикл лимонної кислоти, окислення жирних кислот і синтез ацетилхоліну. Цей процес важливий для виробництва енергії та нормальної неврологічної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COASY порушують синтез коензиму А та спричиняють нейродегенерацію, асоційовану з білком COASY (CoPAN), рідкісний нейродегенеративний розлад із накопиченням заліза в мозку. Коли синтез коензиму А не працює належним чином, рівень КоА знижується, що призводить до порушення енергетичного метаболізму та аномального накопичення заліза в мозку, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, рухові розлади та прогресуюче зниження когнітивних функцій.