Біологічна функція та патогенез
Ген TNXB кодує тенасцин-XB, великий глікопротеїн позаклітинного матриксу, що знаходиться переважно в сполучних тканинах, таких як шкіра, суглоби та кровоносні судини. Тенасцин-XB допомагає організувати позаклітинний матрикс, взаємодіючи з колагеном та іншими структурними білками, регулюючи еластичність і міцність тканин. Завдяки цьому він дозволяє тканинам витримувати механічне навантаження та підтримувати правильну архітектуру. Цей процес важливий для розвитку та цілісності сполучних тканин по всьому організму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TNXB порушують організацію позаклітинного матриксу та спричиняють класичноподібний синдром Елерса-Данлоса, розлад сполучної тканини. Коли тенасцин-XB не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає крихким і менш еластичним, що може впливати на шкіру, суглоби та кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як надрозтяжна шкіра, гіпермобільність суглобів і легке утворення синців.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Класичноподібний синдром Елерса-Данлоса тип 1 ORPHA:230839Спадкова мутація
-
Сімейний міхурово-сечовідний рефлюкс ORPHA:289365Спадкова мутація
