DAZ3 — Видалений при азооспермії 3

Ген DAZ3 кодує РНК-зв'язувальний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі статевих клітин яєчок. Цей білок допомагає регулювати трансляцію специфічних мРНК, зв'язуючись з їхніми 3'-нетрансльованими ділянками, що контролює виробництво білків, необхідних для розвитку сперматозоїдів. Завдяки цьому він дозволяє статевим клітинам проходити мейоз і дозрівати до сперматозоїдів — процес, важливий для чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в гені DAZ3, часто пов'язані з делеціями всього гена, порушують цю регуляцію і можуть спричинити порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли білок DAZ3 відсутній або не функціонує належним чином, виробництво сперматозоїдів порушується, що може призвести до азооспермії (відсутність сперматозоїдів в еякуляті) або тяжкої олігозооспермії (дуже низька кількість сперматозоїдів), уражаючи яєчка та спричиняючи безпліддя.