USP9Y — убіквітин-специфічна пептидаза 9, Y-зчеплена

Ген USP9Y кодує убіквітин-специфічну протеазу, фермент, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. USP9Y допомагає видаляти молекули убіквітину з інших білків, що запобігає їх деградації та контролює їх стабільність і функцію. Завдяки цьому він дозволяє білкам виконувати свої ролі в таких процесах, як виробництво сперми та розвиток. Цей процес важливий для чоловічої фертильності та нормального розвитку репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в гені USP9Y порушують видалення убіквітину з цільових білків і можуть спричинити порушення сперматогенезу, стан, що призводить до чоловічого безпліддя. Коли USP9Y не працює належним чином, білки, необхідні для виробництва сперми, можуть неправильно деградувати або аномально накопичуватися, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як низька кількість сперми або її відсутність.