Головна › Гени › RBMY1A1 — РНК-зв'язувальний мотив, білок Y-хромосомної родини 1, член A1
HGNC: RBMY1A1

RBMY1A1 — РНК-зв'язувальний мотив, білок Y-хромосомної родини 1, член A1

International Name (EN): RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RBMY1A1 кодує РНК-зв'язувальний білок, який переважно знаходиться в ядрі статевих клітин, зокрема в яєчку. Цей білок допомагає регулювати процесинг РНК, включаючи сплайсинг і стабільність, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями РНК. Таким чином, він контролює виробництво білків, необхідних для розвитку та функціонування сперматозоїдів. Цей процес важливий для нормального сперматогенезу та чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в гені RBMY1A1 можуть порушити процесинг РНК і спричинити порушення сперматогенезу, стан, що призводить до чоловічої безплідності. Коли білок RBMY1A1 не працює належним чином, виробництво сперматозоїдів порушується, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) або олігоспермія (низька кількість сперматозоїдів).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →