DAZ1 — Видалений при азооспермії 1

Ген DAZ1 кодує РНК-зв'язувальний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі статевих клітин яєчок. Цей білок допомагає регулювати трансляцію специфічних мРНК, зв'язуючись з їхніми 3'-нетрансльованими ділянками, що є важливим для правильного розвитку та дозрівання сперматозоїдів. Таким чином, він забезпечує виробництво білків, необхідних для сперматогенезу — процесу, який призводить до утворення зрілих сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в гені DAZ1, часто пов'язані з делеціями всього гена або його частин, порушують цю регуляцію та спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли білок DAZ1 відсутній або нефункціональний, трансляція ключових мРНК порушується, що може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) або тяжка олігозооспермія (дуже низька кількість сперматозоїдів), що призводить до безпліддя.