DAZ2 — Видалений при азооспермії 2

Ген DAZ2 кодує РНК-зв'язувальний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі статевих клітин яєчок. Цей білок допомагає регулювати трансляцію специфічних мРНК, зв'язуючись з їхніми 3'-нетрансльованими ділянками, що забезпечує правильне виробництво білків під час розвитку сперматозоїдів. Цей процес важливий для утворення зрілих сперматозоїдів і чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в гені DAZ2, часто пов'язані з делеціями всього гена, порушують регуляцію трансляції мРНК і можуть спричинити порушення сперматогенезу, тип чоловічого безпліддя. Коли білок DAZ2 відсутній або не функціонує належним чином, виробництво сперматозоїдів порушується, що може призвести до азооспермії (відсутність сперматозоїдів у спермі) або тяжкої олігозооспермії (дуже низька кількість сперматозоїдів), вражаючи яєчка та спричиняючи безпліддя.