Клінічний опис та значення
Гіпоплазія середніх фаланг 2-5 пальців стопи — це скелетна аномалія, при якій середні кістки (середні фаланги) другого-п'ятого пальців стопи недорозвинені або вкорочені. Цей стан зазвичай проявляється короткими, товстими пальцями з розширеним або булавоподібним виглядом на кінчиках, і може супроводжуватися брахідактилією або іншими аномаліями пальців. Гіпоплазія може варіювати від легкого вкорочення до повної відсутності середньої фаланги, що призводить до зменшення довжини пальця та зміни відбитка стопи. Вона часто зустрічається як частина генетичних синдромів, що впливають на розвиток скелета, таких як типи брахідактилії або хондродисплазії. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння та аномальне формування під час розвитку кінцівок, що впливає на ріст і дозрівання фалангових кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)