Клінічний опис та значення
Брахідактилія типу B — це рідкісна спадкова вада розвитку кінцівок, що характеризується вкороченням середніх фаланг пальців рук і ніг, часто з відсутністю або гіпоплазією нігтів і дистальних фаланг. Зазвичай найбільше уражаються вказівний і мізинець, що надає пальцям вигляду коротких і тупих. Стан виникає внаслідок порушення апоптозу під час розвитку кінцівок, особливо в дистальних міжпальцевих зонах, і часто пов'язаний з мутаціями в гені ROR2. Може зустрічатися як ізольована ознака або в складі синдрому Робінова. Пацієнти зазвичай мають нормальний інтелект і загальний стан здоров'я, але можуть відчувати функціональні обмеження при дрібних моторних завданнях.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)