NOD2 — нуклеотид-зв'язувальний олігомеризаційний домен, що містить 2

Ген NOD2 кодує білок, що містить нуклеотид-зв'язувальний олігомеризаційний домен 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, таких як макрофаги та дендритні клітини. NOD2 допомагає розпізнавати компоненти бактеріальної клітинної стінки, зокрема мурамілдипептид, і активує сигнальні шляхи, такі як NF-κB, що запускають запалення та антимікробні реакції. Завдяки цьому імунна система може виявляти та реагувати на бактеріальні інфекції. Цей процес важливий для підтримки гомеостазу кишечника та захисту від патогенів.

Патогенні варіанти в гені NOD2 порушують розпізнавання бактеріальних компонентів і спричиняють хворобу Крона, тип запального захворювання кишечника, та синдром Блау, системний запальний розлад. Коли NOD2 не працює належним чином, імунна відповідь стає надмірною або недостатньою, що може вражати шлунково-кишковий тракт, шкіру, суглоби та очі, викликаючи такі проблеми, як хронічна діарея, біль у животі, висип на шкірі та артрит.