Біологічна функція та патогенез
Ген GJC2 кодує коннексин 47 (Cx47) — білок щілинних контактів, що знаходиться переважно в мембранах олігодендроцитів, клітин центральної нервової системи, які утворюють мієлін. Cx47 формує канали щілинних контактів, які з'єднують олігодендроцити між собою та з астроцитами, забезпечуючи прямий обмін іонами, малими молекулами та сигнальними речовинами. Ця комунікація важлива для підтримки здоров'я мієліну — ізолюючої оболонки навколо нервових волокон — та для правильної передачі нервових сигналів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GJC2 порушують комунікацію через щілинні контакти та спричиняють гіпомієлінізуючу лейкодистрофію 2 (HLD2), також відому як хвороба, подібна до хвороби Пеліцеуса-Мерцбахера, тип 1 (PMLD1) — неврологічний розлад. Коли Cx47 не працює належним чином, мієлін не утворюється правильно, що вражає головний і спинний мозок та спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова скутість і труднощі з рухом та координацією.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44 ORPHA:320401Спадкова мутація
-
Пізній первинний лімфедема, пов'язаний з GJC2 ORPHA:568051Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
