CPT1C — карнітин пальмітоїлтрансфераза 1C

Ген CPT1C кодує карнітин пальмітоїлтрансферазу 1C, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях нейронів головного мозку. CPT1C допомагає регулювати ліпідний обмін та енергетичний баланс, контролюючи транспорт жирних кислот у мітохондрії для окислення, а також впливає на сигнальні шляхи, пов'язані з апетитом та енергетичним гомеостазом. Завдяки цьому він підтримує належну функцію нейронів та енергетичний баланс всього організму. Цей процес важливий для розвитку мозку, когнітивних функцій та метаболічної регуляції.

Патогенні варіанти в гені CPT1C порушують ліпідний обмін та регуляцію енергії та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли CPT1C не працює належним чином, вироблення енергії в нейронах порушується, а сигнальні шляхи розладнуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.