Клінічний опис та значення
Аномалія морфології ентеральної нервової системи — це структурні дефекти мережі нейронів і гліальних клітин, які регулюють функцію шлунково-кишкового тракту. Ця система, яку часто називають «другим мозком», контролює перистальтику, секрецію та кровотік. Прояви включають агангліоз (відсутність нервових клітин), як при хворобі Гіршпрунга, або дисгангліоз з аномальним розміром або розподілом гангліїв. Ці дефекти можуть спричинити тяжкий запор, кишкову непрохідність або порушення моторики. Стан може бути вродженим або набутим і часто проявляється в дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)