Головна › Гени › TTR — транстиретин
HGNC: TTR

TTR — транстиретин

International Name (EN): transthyretin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TTR кодує транстиретин, транспортний білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та спинномозковій рідині. Транстиретин допомагає переносити тиреоїдні гормони (тироксин) і вітамін А, зв'язаний з ретинол-зв'язувальним білком, по всьому організму. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл цих важливих молекул у тканинах. Цей процес важливий для нормального метаболізму, росту та розвитку.

Патогенні варіанти в гені TTR порушують нормальну структуру транстиретину, спричиняючи його неправильне згортання та утворення амілоїдних відкладень, що призводить до спадкової транстиретинової амілоїдозу, прогресуючого розладу. Коли транстиретин не функціонує належним чином, амілоїдні фібрили накопичуються в різних органах, особливо в нервах і серці, що може викликати такі симптоми, як периферична нейропатія, кардіоміопатія та автономна дисфункція.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →