Клінічний опис та значення
Скандована мова — це характерний розлад артикуляції, при якому вимовлені слова розбиваються на окремі склади, кожен з яких вимовляється з однаковим наголосом і відокремлюється аномальними паузами. Вона виникає внаслідок порушення координації мозочкових і стовбурових механізмів, які зазвичай забезпечують плавність, ритм і мелодику мовлення. Пацієнти можуть говорити уривчасто або роботоподібно, і цей розлад часто супроводжується іншими мозочковими ознаками, такими як атаксія та дисметрія. Скандована мова класично асоціюється з розсіяним склерозом, атаксією Фрідрейха та іншими мозочковими або демієлінізуючими захворюваннями. Вона може суттєво знижувати розбірливість мовлення та соціальну комунікацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)