SAA1 — сироватковий амілоїд A1

Ген SAA1 кодує сироватковий амілоїд A1, білок, який знаходиться переважно в плазмі крові у складі частинок ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ). SAA1 допомагає модулювати імунну відповідь та ліпідний обмін, взаємодіючи з імунними клітинами та транспортуючи холестерин. Завдяки цьому він дозволяє організму реагувати на запалення та підтримувати ліпідний баланс. Цей процес важливий для боротьби з інфекціями та управління гострофазовими реакціями.

Патогенні варіанти в гені SAA1 можуть порушити нормальну функцію сироваткового амілоїду A1 і спричинити спадковий нирковий амілоїдоз, прогресуюче захворювання. Коли сироватковий амілоїд A1 не працює належним чином, амілоїдні фібрили накопичуються в тканинах, що може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як протеїнурія, ниркова недостатність і гіпертензія.