Біологічна функція та патогенез
Ген MEF2C кодує міоцит-енхансерний фактор 2C, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин, особливо в мозку та м'язах. MEF2C допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх експресію. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування нейронів, м'язових клітин та інших тканин. Цей процес важливий для розвитку мозку, навчання, пам'яті та функції м'язів.
Патогенні варіанти в одній копії гена MEF2C порушують регуляцію експресії генів і спричиняють розлад, пов'язаний з MEF2C, — нейророзвитковий розлад. Коли MEF2C не працює належним чином, нормальний розвиток і функція мозку порушуються, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та труднощі з мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 5q14.3 ORPHA:228384Роль у фенотипі
