Клінічне визначення
Іридокорнеальний ендотеліальний (ІКЕ) синдром — це група рідкісних захворювань очей, які переважно вражають молодих жінок. Він включає прогресуючі зміни рогівки (прозорої передньої частини ока) та райдужки (кольорової частини), що призводять до таких проблем, як отвори в райдужці, деформація зіниці, набряк рогівки та часто глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; показник точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Люди з ІКЕ-синдромом можуть помічати зміни форми зіниці, нечіткий зір (особливо вранці) або бачити ореоли навколо джерел світла через набряк рогівки. У деяких може бути біль в оці або головний біль через підвищений внутрішньоочний тиск. Уражене око може виглядати інакше, але ранні зміни іноді видно лише під час спеціальних офтальмологічних обстежень. Лікарі шукають вигляд «кованого срібла» або «битої бронзи» на внутрішній поверхні рогівки, а також перевіряють зміни райдужки та блокади в дренажному куті ока.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гетерохромія райдужки HP:0001100Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма зіниці HP:0025309Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія строми райдужки HP:0007990Помірно (29-5%)
-
Ектропіон райдужки HP:0025358Помірно (29-5%)
-
Задні синехії передньої камери HP:0011484Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Рання діагностика важлива для запобігання втраті зору. Лікарі використовують щілинну лампу (мікроскоп із яскравим світлом) для огляду ока та спеціальну візуалізацію, як-от спекулярну мікроскопію (specular microscopy) або конфокальну мікроскопію, щоб побачити аномальні клітини на рогівці. Гоніоскопія (лінза, розміщена на оці) перевіряє дренажний кут на наявність рубцевої тканини. Якщо рогівка занадто набрякла, може допомогти ультразвукова біомікроскопія. Для глаукоми виконують додаткові тести, як-от дослідження полів зору та вимірювання внутрішньоочного тиску.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі набряку рогівки та запобіганні пошкодженню внаслідок глаукоми. Для набряку рогівки хірургічне втручання, як-от ендотеліальна кератопластика з видаленням десцеметової мембрани (DMEK) або автоматизована ендотеліальна кератопластика зі стрипінгом десцеметової мембрани (DSAEK), може замінити пошкоджений шар. Для глаукоми спочатку використовують краплі, що зменшують продукцію рідини. Якщо крапель недостатньо, можуть знадобитися операції, як-от гоніотомія (очищення дренажного кута), трабекулектомія (створення нового шляху відтоку) або дренажні імпланти для глаукоми. У тяжких випадках лазерне або кріотерапевтичне лікування може зменшити продукцію рідини. Проблеми райдужки, що спричиняють двоїння або світлочутливість, можна лікувати спеціальними контактними лінзами або імплантами райдужки.
Диференційна діагностика
ІКЕ-синдром може нагадувати інші стани. Синдром Чендлера (один із типів ІКЕ) можна сплутати із задньою поліморфною дистрофією рогівки (PPCD) або ендотеліальною дистрофією Фукса, але вони зазвичай двобічні та мають інший патерн клітин. Есенціальна атрофія райдужки (інший тип) може бути помилково прийнята за синдром Аксенфельда-Рігера (який присутній від народження й часто уражує обидва ока), аніридію (відсутність райдужки від народження) або іридошизис (розщеплення райдужки в людей старшого віку). Синдром Когана-Різа (третій тип) може виглядати як меланома райдужки (різновид раку ока), але вузлики при ІКЕ темніші та наявні інші типові ознаки, як-от атрофія райдужки.
