Клінічне визначення
Цистинурія — рідкісне захворювання, при якому нирки не можуть належним чином реабсорбувати природну речовину цистин, що призводить до високого рівня цистину в сечі. Це може спричинити утворення кристалів цистину, які формують камені в нирках, сечоводах або сечовому міхурі.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 25,0, діапазон 1-5 на 10 000; Канада: середня поширеність при народженні 8,0, діапазон 1-9 на 100 000; Європа: середня точкова поширеність 5,0, діапазон 1-9 на 100 000; Японія: середня поширеність при народженні 5,5, діапазон 1-9 на 100 000; Окремі популяції: середня точкова поширеність 40,0, діапазон 1-5 на 10 000; Швеція: середня поширеність при народженні 1,0, діапазон 1-9 на 100 000; Велика Британія: середня поширеність при народженні 50,0, діапазон 1-5 на 10 000; США: середня поширеність при народженні 5,9, діапазон 1-9 на 100 000; Світ: середня точкова поширеність 14,0, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Люди з цистинурією часто розвивають камені в нирках у молодшому віці, навіть у дитинстві. Симптоми включають раптовий сильний біль у боці або спині, який може поширюватися на пах, кров у сечі, нудоту та блювання. Часто спостерігається сімейний анамнез цистинурії або цистинових каменів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гематурія HP:0000790Дуже часто (99-80%)
-
Нефролітіаз HP:0000787Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму амінокислот HP:0004337Дуже часто (99-80%)
-
Цистинурія HP:0003131Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкальціурія HP:0002150Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика може включати аналіз сечі, який показує гексагональні кристали, спеціальний скринінговий тест (натрій ціанід-нітропрусидний тест), який стає фіолетовим при високому рівні цистину, або 24-годинний збір сечі для вимірювання рівня цистину. Візуалізація, така як УЗД або КТ, може виявити камені. У деяких випадках проводиться генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування починається з вживання великої кількості води (щонайменше 3 літри сечі на день) та обмеження солі та продуктів з високим вмістом білка. Ліки, що знижують кислотність сечі (наприклад, калію цитрат), можуть допомогти розчинити камені. Якщо цих заходів недостатньо, тіолові препарати (наприклад, тіопронін) знижують рівень цистину. Для великих каменів може знадобитися хірургічне втручання, часто з використанням лазера через ендоскоп.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Tiopronin (Thiola) Thiol compound
Офіційне призначення: Профілактика цистинового нефролітіазу у пацієнтів з гомозиготною цистинурією.
-
Tiopronin (Thiola) Thiol compound
Офіційне призначення: Профілактика цистинового нефролітіазу у пацієнтів з гомозиготною цистинурією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи каменів у нирках (кальцієві, сечокислі, струвітні), інфекції сечовивідних шляхів, інфекції нирок та інші причини болю в боці, такі як дивертикуліт або жовчнокам'яна хвороба.
