Клінічне визначення
Ідіопатична апластична анемія — рідкісний і серйозний стан, за якого кістковий мозок перестає виробляти достатню кількість клітин крові. «Ідіопатична» означає, що причина невідома. Це призводить до низького рівня еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Епідеміологія та поширеність
Бразилія: середня річна захворюваність — 0,27; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність — 0,4; діапазон поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають втому, слабкість, задишку (через низький рівень еритроцитів), часті інфекції (через низький рівень лейкоцитів) і легке утворення синців або кровотечі (через низький рівень тромбоцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоцелюлярність кісткового мозку HP:0005528Дуже часто (99-80%)
-
Екхімоз HP:0031364Помірно (29-5%)
-
Епістаксис HP:0000421Помірно (29-5%)
-
Зниження загальної кількості нейтрофілів HP:0001875Помірно (29-5%)
-
Крововилив у сітківку HP:0000573Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують низький вміст усіх клітин крові, та біопсію кісткового мозку, яка виявляє дуже малу кількість кровотворних клітин.
Лікування та терапія
Лікування може включати переливання крові, препарати для стимуляції утворення клітин крові, імуносупресивні препарати або трансплантацію кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші порушення недостатності кісткового мозку, деякі інфекції та злоякісні захворювання крові, такі як лейкемія.
