Головна › Гени › EWSR1 — EWS RNA-зв'язувальний білок 1
HGNC: EWSR1

EWSR1 — EWS RNA-зв'язувальний білок 1

International Name (EN): EWS RNA binding protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген EWSR1 кодує EWS RNA-зв'язувальний білок 1, який переважно знаходиться в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з РНК та взаємодіючи з факторами транскрипції, таким чином впливаючи на обробку генетичної інформації. Завдяки цьому він контролює ріст, поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи кістки та м'які тканини.

Патогенні варіанти в гені EWSR1, зокрема хромосомні транслокації, що створюють химерні гени, порушують нормальну регуляцію генів і спричиняють саркому Юінга та інші споріднені пухлини, які є типами раку. Коли білок EWSR1 змінений, це може призвести до аномальної активації цільових генів, сприяючи неконтрольованому росту клітин, що вражає кістки, м'які тканини та інші органи, викликаючи такі симптоми, як біль, набряк та системні ефекти.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →