Клінічний опис та значення
Сублюксація кришталика донизу — це стан, при якому кришталик ока частково зміщується донизу зі свого нормального центрального положення в межах зіниці. Це відбувається, коли циннові зв'язки, крихітні підвішуючі волокна, що утримують кришталик на циліарному тілі, ослаблені, розтягнуті або розірвані, найчастіше в нижній ділянці. Пацієнти можуть відчувати розмитість зору, монокулярну диплопію та помітне тремтіння райдужки, яке називається іридоденезом. Стан може успадковуватися як ізольована ознака або виникати в складі системних захворювань, таких як синдром Марфана, гомоцистинурія або синдром Вейля-Маркезані. Без лікування прогресуюча сублюксація може призвести до значного порушення зору, глаукоми або ускладнень з боку сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)