Біологічна функція та патогенез
Ген JAK3 кодує Янус-кіназу 3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, зокрема лімфоцитів. JAK3 допомагає передавати сигнали від рецепторів цитокінів, приєднуючи фосфатні групи до інших білків — процес, який називається фосфорилюванням. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам реагувати на сигнали, які спонукають їх до росту, виживання та боротьби з інфекціями. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена JAK3 порушують цю сигналізацію та спричиняють дефіцит Янус-кінази 3, різновид тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД). Коли JAK3 не працює належним чином, імунні клітини не можуть отримувати необхідні сигнали для росту та виживання, що призводить до тяжкої нестачі T-клітин і природних кілерів. Це вражає імунну систему та спричиняє такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, відставання в розвитку та хронічна діарея.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
