Біологічна функція та патогенез
Ген SLC22A5 кодує білок під назвою OCTN2, який знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин серця, м'язів і нирок. OCTN2 діє як транспортер, який допомагає переміщати карнітин, молекулу, необхідну для виробництва енергії, в клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам використовувати жирні кислоти для отримання енергії та допомагає видаляти токсичні речовини з організму. Цей процес важливий для нормальної роботи серця, руху м'язів і загального метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC22A5 порушують транспорт карнітину та спричиняють первинну недостатність карнітину, метаболічне захворювання. Коли OCTN2 не працює належним чином, карнітин не може потрапити в клітини, що призводить до нестачі карнітину в організмі. Це може впливати на серце, м'язи та мозок і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, серцева недостатність і низький рівень цукру в крові, особливо під час хвороби або стресу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
