Біологічна функція та патогенез
MMP13 кодує матриксну металопептидазу 13, фермент, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі білків та інших молекул, які оточують і підтримують клітини в тканинах. MMP13 допомагає розщеплювати колаген та інші компоненти позаклітинного матриксу, що необхідно для ремоделювання та відновлення тканин. Завдяки цьому він дозволяє видаляти та замінювати старі або пошкоджені компоненти матриксу, сприяючи нормальному росту та загоєнню кісток. Цей процес важливий для розвитку скелета, мінералізації кісток і підтримки здорового хряща та кісток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MMP13 порушують розщеплення колагену та спричиняють спондилоепіметафізарну дисплазію, тип Міссурі, рідкісне скелетне захворювання. Коли MMP13 не працює належним чином, колаген та інші компоненти матриксу аномально накопичуються, що може впливати на кістки та суглоби і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, деформації скелета та біль у суглобах.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Метафізарна анадисплазія ORPHA:1040Спадкова мутація
-
Метафізарна анадисплазія ORPHA:1040Спадкова мутація
-
Метафізарна хондродисплазія, тип Шпара ORPHA:2501Спадкова мутація
-
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Міссурі ORPHA:93356Спадкова мутація
