Клінічний опис та значення
Грушоподібні хребці — це характерна аномалія скелета, при якій тіла хребців виглядають звуженими в передній (фронтальній) частині та ширшими в задній (дорсальній) частині, що надає кожній кістці грушоподібного силуету на бічних рентгенограмах хребта. Така форма виникає внаслідок порушення розвитку або метаболізму, яке переважно вражає передню частину тіла хребця, часто через неповне окостеніння або аномальне ремоделювання кістки. Найчастіше ця ознака зустрічається при мукополісахаридозах (таких як синдроми Гурлер і Хантера), але також може спостерігатися при інших рідкісних скелетних дисплазіях і хворобах накопичення. Клінічно грушоподібні хребці можуть сприяти нестабільності хребта, кіфозу або сколіозу та є важливою рентгенологічною підказкою для діагностики основного генетичного синдрому. Лікування спрямоване на терапію основного захворювання та моніторинг деформації хребта або неврологічної компресії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)