Біологічна функція та патогенез
Ген CCDC88C кодує білок зі спіралізованим доменом, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. Цей білок допомагає регулювати клітинні сигнальні шляхи та організацію цитоскелета, взаємодіючи з іншими білками, що дозволяє клітинам реагувати на зовнішні сигнали та підтримувати свою форму. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені CCDC88C порушують ці клітинні функції та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 40 типу, неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, сигналізація та структурна підтримка нейронів порушуються, що може впливати на головний та спинний мозок і викликати такі проблеми, як прогресуюча втрата координації, труднощі з рівновагою та мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена некомунікуюча гідроцефалія ORPHA:269510Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія 40 типу ORPHA:423275Спадкова мутація
