Біологічна функція та патогенез
Ген PLEKHG4 кодує білок плекстрин-гомологічний та RhoGEF домен-вмісний білок G4, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає активувати Rho ГТФази, сімейство молекулярних перемикачів, які контролюють багато клітинних процесів. Таким чином, він регулює організацію цитоскелету та клітинну сигналізацію, що важливо для нормальної роботи різних тканин, включаючи нервову систему.
Патогенні варіанти в гені PLEKHG4 порушують цю сигналізацію та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 4 типу (SCA4), прогресуючий неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на головний та спинний мозок і викликати такі проблеми, як труднощі при ходьбі, порушення координації та мовлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спіноцеребелярна атаксія 4 типу ORPHA:98765Кандидатний ген
