PRKCG — протеїнкіназа C гамма

Ген PRKCG кодує протеїнкіназу C гамма — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані нейронів головного мозку. Цей фермент допомагає передавати сигнали всередині клітин, приєднуючи фосфатні групи до інших білків, що контролює реакцію нейронів на нейромедіатори та їхній ріст. Завдяки цьому нейрони ефективно взаємодіють між собою, а також регулюється синаптична пластичність, важлива для навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в одній копії гена PRKCG порушують роботу ферменту та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 14 типу — неврологічний розлад. Коли протеїнкіназа C гамма не функціонує належним чином, передача сигналів у клітинах Пуркіньє мозочка порушується, що призводить до прогресуючих проблем із координацією, рівновагою та мовленням.