Біологічна функція та патогенез
Ген SOST кодує склеростин, секретований глікопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі кісткової тканини. Склеростин пригнічує сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами LRP5/6 на остеобластах, тим самим зменшуючи утворення кістки. Цей процес важливий для регуляції кісткової маси та підтримки цілісності скелета.
Патогенні варіанти в гені SOST, що призводять до втрати функції, спричиняють посилене утворення кістки та викликають склеростеоз і хворобу ван Бюхема, які характеризуються надмірним ростом кісткової тканини. Коли склеростин відсутній або нефункціональний, сигнальний шлях Wnt не контролюється, що призводить до надмірного росту кісток, особливо черепа та довгих кісток, що може спричинити параліч лицевого нерва, втрату слуху та підвищену щільність кісткової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гіперостоз кортикальний генералізований ORPHA:3416Спадкова мутація
-
Краніодіафізарна дисплазія ORPHA:1513Спадкова мутація
-
Склеростеоз ORPHA:3152Спадкова мутація
