FLG — Філагрин

Ген FLG кодує філагрин, білок, що знаходиться переважно в зовнішньому шарі шкіри, епідермісі. Філагрин допомагає агрегувати кератинові філаменти у щільні пучки, що сплющує клітини шкіри та створює міцний фізичний бар'єр. Завдяки цьому шкіра утримує вологу та захищає організм від алергенів, подразників і мікробів. Цей процес важливий для підтримки здорової шкіри та запобігання втраті води.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена FLG порушують формування шкірного бар'єру та спричиняють іхтіоз вульгарний, шкірне захворювання, що характеризується сухою, лускатою шкірою. Коли філагрин не працює належним чином, шкірний бар'єр стає дефектним, що призводить до підвищеної втрати води та проникнення подразників, що може вражати шкіру та спричиняти такі проблеми, як сухість, лущення та підвищений ризик екземи та алергій.