Біологічна функція та патогенез
Ген TRMU кодує мітохондріальний фермент тРНК 2-тіоуридилатсинтазу, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає модифікувати молекули транспортної РНК (тРНК), приєднуючи атом сірки до певних уридинових основ, що необхідно для правильної структури та функції тРНК. Завдяки цьому тРНК може точно зчитувати генетичний код і доставляти правильні амінокислоти під час синтезу білка. Цей процес важливий для виробництва білків, необхідних для клітинного енергетичного метаболізму та загальної функції мітохондрій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRMU порушують модифікацію тРНК і спричиняють мітохондріальне захворювання, відоме як TRMU-асоційована інфантильна печінкова недостатність, яка також може вражати інші органи. Коли фермент не працює належним чином, функція тРНК порушується, що призводить до зниження синтезу білків у мітохондріях. Це може впливати на печінку, мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як печінкова недостатність, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гостра печінкова недостатність у немовлят внаслідок дефекту синтезу білків, кодованих мтДНК ORPHA:217371Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Модифікуюча мутація
