Клінічний опис та значення
Ниркове виснаження магнію — це стан, при якому нирки не здатні належним чином реабсорбувати магній, що призводить до надмірної втрати цього важливого мінералу з сечею. Це спричиняє низький рівень магнію в крові (гіпомагніємію), що може викликати такі симптоми, як м'язові судоми, слабкість, тремор і серцеві аритмії. Розлад може бути спадковим (наприклад, синдром Гітельмана, сімейна гіпомагніємія) або набутим внаслідок ліків, вживання алкоголю чи інших захворювань нирок. Фізіологічно він пов'язаний з дефектами транспортних білків магнію в дистальному звивистому канальці нирки, що порушує процес реабсорбції. Діагноз підтверджується низьким рівнем магнію в сироватці крові з невідповідно високою екскрецією магнію із сечею.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)