HPCA — гіпокалцин

HPCA кодує гіпокалцин — кальцій-зв'язувальний білок, який переважно знаходиться в нейронах головного мозку, зокрема в гіпокампі та базальних гангліях. Гіпокалцин допомагає регулювати кальцієву сигналізацію, діючи як кальцієвий сенсор, що модулює ферменти та іонні канали у відповідь на надходження кальцію. Завдяки цьому він допомагає контролювати збудливість нейронів і синаптичну пластичність, які важливі для навчання, пам'яті та контролю рухів.

Патогенні варіанти в гені HPCA порушують кальцієву сигналізацію в нейронах і спричиняють неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями, такими як дистонія і паркінсонізм. Коли гіпокалцин не працює належним чином, кальцій-залежні процеси в нейронах порушуються, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, м'язова скутість і труднощі з координацією.