Клінічний опис та значення
Пінеалома — це рідкісна пухлина, що виникає в шишкоподібному тілі (епіфізі) — невеликому ендокринному органі, розташованому глибоко в мозку, який виробляє мелатонін і регулює цикли сну та неспання. Вона може бути доброякісною або злоякісною та здатна стискати сусідні структури, такі як водопровід мозку, спричиняючи обструктивну гідроцефалію, або верхні горбки, викликаючи парез погляду вгору (синдром Парино). Симптоми часто включають сильний головний біль, нудоту, блювання, порушення зору та гормональні розлади, як-от передчасний або затримка статевого дозрівання. Захворювання може виникнути в будь-якому віці, але найчастіше у дітей та молодих людей. Діагностика зазвичай включає МРТ та іноді біопсію, а варіанти лікування охоплюють хірургічне видалення, променеву терапію та хіміотерапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)