Біологічна функція та патогенез
Ген AR кодує андрогеновий рецептор — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Андрогеновий рецептор допомагає контролювати експресію генів, зв'язуючись з гормонами, такими як тестостерон і дигідротестостерон, що дозволяє йому переміщатися в ядро та вмикати або вимикати певні гени. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на андрогени, і регулює чоловічий статевий розвиток та інші функції. Цей процес важливий для розвитку чоловічих репродуктивних органів, росту м'язів і кісток, а також нормальної статевої диференціації.
Патогенні варіанти в гені AR порушують функцію андрогенового рецептора та спричиняють синдром нечутливості до андрогенів — розлад статевого розвитку. Коли андрогеновий рецептор не працює належним чином, клітини не можуть реагувати на чоловічі гормони, що може впливати на репродуктивну систему та викликати такі проблеми, як неоднозначні геніталії, нерозташовані яєчка та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Несиндромальна задня гіпоспадія ORPHA:95706Кандидатний ген
-
Синдром повної нечутливості до андрогенів ORPHA:99429Спадкова мутація
-
Синдром часткової нечутливості до андрогенів ORPHA:90797Спадкова мутація
-
Хвороба Кеннеді ORPHA:481Спадкова мутація
