Біологічна функція та патогенез
Ген CHEK2 кодує контрольну кіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. CHEK2 допомагає контролювати клітинний цикл, реагуючи на пошкодження ДНК і активуючи такі білки, як p53 та BRCA1, які визначають, чи клітина зупиниться для відновлення ДНК, чи зазнає програмованої загибелі. Таким чином він підтримує стабільність геному та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і запобігання раку.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHEK2 порушують цю відповідь на пошкодження ДНК і спричиняють спадкову схильність до раку, пов'язану з CHEK2, — розлад схильності до раку. Коли контрольна кіназа 2 не працює належним чином, клітини з пошкодженою ДНК можуть продовжувати ділитися, що може вражати груди, простату, товсту кишку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рак грудей у ранньому віці, рак простати та підвищений ризик інших пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Остеосаркома ORPHA:668Кандидатний ген
-
Синдром Лі-Фраумені ORPHA:524Кандидатний ген
-
Сімейний колоректальний рак типу X ORPHA:440437Спадкова мутація
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in
-
Кандидатний ген
