TYROBP — трансмембранний імунний сигнальний адаптер TYROBP

Ген TYROBP кодує трансмембранний імунний сигнальний адаптерний білок, також відомий як DAP12, який знаходиться переважно в клітинній мембрані імунних клітин, таких як природні кілери, моноцити, макрофаги та нейтрофіли. Цей білок допомагає передавати активуючі сигнали від різних рецепторів на поверхні клітини, зв'язуючись з ними та залучаючи сигнальні молекули через свої імунорецепторні тирозинові активуючі мотиви (ITAM). Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам реагувати на патогени, пошкоджені клітини та інші загрози, що важливо для належної імунної функції та запальних реакцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TYROBP порушують цю сигналізацію та спричиняють полікістозну ліпомембранозну остеодисплазію з склерозуючою лейкоенцефалопатією (PLOSL), також відому як хвороба Насу-Хаколи, рідкісний спадковий розлад. Коли білок TYROBP не працює належним чином, імунна сигналізація порушується, що призводить до аномального ремоделювання кісток та прогресуючої дегенерації мозку, що може вражати кістки та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як кістозні утворення та переломи кісток, прогресуюча деменція та судоми.