Клінічний опис та значення
Аномальний рівень білка в крові — це лабораторний показник, при якому концентрація одного або кількох білків у крові виходить за межі нормальних референтних значень. Білки в крові виконують різноманітні функції, включаючи транспорт, імунний захист, ферментативну активність і підтримку онкотичного тиску, тому відхилення можуть відображати широкий спектр основних захворювань. Клінічно це може проявлятися як підвищення, так і зниження рівня конкретних білків, таких як альбумін, імуноглобуліни або ферменти, і виявляється за допомогою стандартних аналізів крові, наприклад електрофорезу білків сироватки або специфічних імуноаналізів. Симптоми залежать від ураженого білка і можуть включати набряки, втому, рецидивуючі інфекції або схильність до кровотеч. Фізіологічні механізми включають порушення синтезу, підвищену втрату або аномальний розпад білків, часто внаслідок захворювань печінки, нирок або імунної системи.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)