Біологічна функція та патогенез
Ген PRCC кодує багатий на пролін білок, який переважно знаходиться в ядрі, зокрема в сплайсосомі та на мітотичному веретені. PRCC допомагає регулювати клітинний цикл, забезпечуючи правильне розходження хромосом та взаємодіючи з білками, залученими до процесингу РНК. Завдяки цьому він підтримує геномну стабільність і дозволяє клітинам точно ділитися. Цей процес важливий для нормальної проліферації клітин і розвитку тканин.
Патогенні варіанти в гені PRCC порушують його функцію та спричиняють папілярний нирково-клітинний рак, різновид раку нирки. Коли PRCC не працює належним чином, виникають помилки розходження хромосом і змінюється процесинг РНК, що може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як об'ємне утворення в нирці, гематурія та біль у боці.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Частина злитого гена
