SFPQ — фактор сплайсингу, багатий на пролін і глутамін

Ген SFPQ кодує фактор сплайсингу, який переважно знаходиться в ядрі, зокрема в ядерних спеклах. Цей білок допомагає регулювати сплайсинг РНК та інші етапи обробки РНК, зв'язуючись з РНК та взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування матричних РНК, які можуть бути трансльовані в білки. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи ріст, поділ клітин та відповідь на стрес.

Патогенні варіанти в гені SFPQ порушують обробку РНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли білок SFPQ не працює належним чином, обробка РНК порушується, що може впливати на мозок та інші органи і призводити до таких проблем, як судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.