Біологічна функція та патогенез
TFEB кодує транскрипційний фактор EB, білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. TFEB допомагає контролювати експресію генів, залучених до біогенезу лізосом та автофагії, шляхом зв'язування з ДНК та регуляції транскрипції цільових генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до стресу, очищати пошкоджені компоненти та підтримувати клітинний гомеостаз. Цей процес важливий для функції лізосом, клітинного переробки та виживання клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TFEB порушують регуляцію лізосомних та автофагічних генів і спричиняють рідкісне лізосомне хворобу накопичення. Коли TFEB не працює належним чином, функція лізосом порушується і накопичуються незруйновані матеріали, що може впливати на нервову систему, м'язи та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Частина злитого гена
