Клінічний опис та значення
Тяжкий лактат-ацидоз — це небезпечний для життя метаболічний стан, який характеризується аномально високим рівнем лактату в крові, зазвичай понад 5 ммоль/л, що призводить до значного зниження pH крові (нижче 7,25). Він виникає, коли організм виробляє більше лактату, ніж може вивести, часто через порушення доставки кисню до тканин, мітохондріальну дисфункцію або вплив певних ліків чи токсинів. Клінічно проявляється швидким диханням, надзвичайною втомою, м'язовою слабкістю, нудотою, сплутаністю свідомості та може прогресувати до шоку й поліорганної недостатності без невідкладного лікування. Існують два основні підтипи: тип А, спричинений гіпоксією тканин (наприклад, при сепсисі або серцевій недостатності), та тип В, який виникає без гіпоксії (наприклад, через вроджені помилки метаболізму або токсичність ліків). Основний механізм полягає в анаеробному метаболізмі, коли клітини переходять на виробництво лактату для отримання енергії, коли окисне фосфорилювання порушене.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)