MT-TT — мітохондріально кодована тРНК-Треонін (ACN)

Ген MT-TT кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти треонін, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих органелах клітини. Ця тРНК допомагає включати треонін у білки під час мітохондріального синтезу білка, розпізнаючи кодон ACN і доставляючи правильну амінокислоту до зростаючого поліпептидного ланцюга. Завдяки цьому вона дозволяє мітохондріям виробляти необхідні білки, потрібні для окисного фосфорилювання та виробництва енергії. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як м’язи та нервові клітини.

Патогенні варіанти в гені MT-TT порушують структуру або функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, що впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, мітохондріальний синтез білка порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху та неврологічні симптоми.