Головна › Гени › MBTPS2 — Мембранозв'язана пептидаза сайту 2 фактора транскрипції
HGNC: MBTPS2

MBTPS2 — Мембранозв'язана пептидаза сайту 2 фактора транскрипції

International Name (EN): membrane bound transcription factor peptidase, site 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MBTPS2 кодує мембранозв'язану пептидазу сайту 2 фактора транскрипції (також відому як S2P), внутрішньомембранну протеазу, розташовану в апараті Гольджі. Цей фермент допомагає регулювати метаболізм холестерину та відповідь на розгортання білків шляхом розщеплення стерол-регулюючих елемент-зв'язуючих білків (SREBP) та активації факторів транскрипції. Завдяки цьому він дозволяє клітинам контролювати синтез ліпідів і реагувати на стрес, що важливо для підтримки нормального розвитку шкіри, волосся та кісток.

Патогенні варіанти в гені MBTPS2 порушують цей процес розщеплення та спричиняють спектр захворювань, включаючи іхтіоз фолікулярний з атрихією та фотофобією (синдром IFAP), кератоз фолікулярний шипуватий декальвуючий (KFSD) та недосконалий остеогенез. Коли фермент не працює належним чином, регуляція холестерину та стрес-відповідь порушуються, що може впливати на шкіру, волосся, очі та кістки, призводячи до таких симптомів, як сильна сухість шкіри, випадіння волосся, світлочутливість та ламкість кісток.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →