Біологічна функція та патогенез
LRP1 кодує рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 1, великий рецептор на поверхні клітини, що знаходиться переважно на плазматичній мембрані багатьох типів клітин, включаючи нейрони, гепатоцити та макрофаги. LRP1 допомагає захоплювати та виводити різні молекули з позаклітинного простору, такі як ліпопротеїни, протеази та фактори росту, шляхом зв'язування з ними та перенесення їх у клітину для деградації або переробки. Завдяки цьому він регулює ліпідний обмін, активність протеаз та клітинну сигналізацію, що важливо для підтримки нормальної роботи мозку, здоров'я судин та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені LRP1 можуть порушити функцію рецептора та спричинити рідкісний розлад, що характеризується аномальною обробкою ліпідів та підвищеним ризиком серцево-судинних і нейродегенеративних захворювань. Коли LRP1 не працює належним чином, шкідливі речовини можуть накопичуватися в крові та тканинах, що може впливати на мозок, серце та судини, призводячи до таких проблем, як когнітивне зниження, атеросклероз та порушення загоєння ран.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Атрофодерма вермікулярна ORPHA:79100Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
